Sintomas incomuns de LEMS observados em caso raro de mulher de 62 anos

Paciente com insuficiência respiratória e pupilas sem resposta

por Lindsey Shapiro, PhD | 29 de agosto de 2023

Uma mulher de 62 anos com um longo histórico de tabagismo foi diagnosticada com síndrome miastênica de Lambert-Eaton (LEMS) após apresentar sintomas raros da doença autoimune – especificamente, insuficiência respiratória precoce e pupilas que não respondem. Esses sintomas ocorreram após uma parada cardíaca intra-hospitalar, observaram os médicos em um relato de caso.

Inicialmente tratada por falta de ar no Hospital Canisius Wilhelmina, na Holanda, a mulher foi hospitalizada duas semanas depois por suspeita de pneumonia, e teve uma parada cardíaca no dia seguinte. Um exame neurológico mostrando pupilas fixas, juntamente com uma grave perda de tônus ​​muscular e fraqueza, levou os médicos a suspeitar de LEMS, apesar de a paciente não atender aos critérios diagnósticos típicos.

“O desenvolvimento de insuficiência respiratória grave é raro no LEMS”, escreveram os médicos, observando também que “reflexos pupilares lentos são comuns, mas pupilas fixas dilatadas são raras”.

Os testes eletrofisiológicos, realizados “seis dias após a primeira investigação”, levaram à confirmação do diagnóstico de LEMS, observaram os médicos.

O relatório, “Pupilas fixas dilatadas e insuficiência respiratória: um curso clínico raro da síndrome miastênica de Lambert-Eaton”, foi publicado no BMJ Neurology Open.

LEMS é uma doença neuromuscular autoimune na qual anticorpos autorreativos atacam os canais de cálcio dependentes de voltagem que são importantes para a comunicação nervo-músculo.

O distúrbio normalmente é diagnosticado após a observação de um trio cardinal de sintomas de LEMS. Uma é a fraqueza nos músculos mais próximos do centro do corpo, conhecida como fraqueza muscular proximal, enquanto outra é a redução dos reflexos. O elemento final do trio são os sintomas autonômicos, ou sintomas relacionados a processos corporais involuntários.

Uma função autonômica que pode ser afetada é o reflexo pupilar, quando a pupila do olho se contrai em resposta a condições de muita luz ou se dilata em condições de pouca luz.

Embora seja bastante comum no LEMS ver que estes reflexos são lentos – o que significa que a pupila demora a responder às mudanças na luz – é raro que a pupila fique fixa num estado dilatado e completamente sem resposta.

Além disso, a fraqueza muscular grave que leva à insuficiência respiratória é uma manifestação possível, mas incomum, da doença.

Aqui, os cientistas descreveram um caso incomum de LEMS no qual ambos os sintomas foram observados.

O paciente primeiro foi avaliado por médicos quanto ao agravamento progressivo dos sintomas de boca e olhos secos e dificuldades de movimento. Embora ela tenha reclamado de falta de ar, isso não foi detectado durante o exame inicial, e a mulher apresentou respostas pupilares normais à luz.

Os exames laboratoriais retornaram normais e ela era suspeita de ter síndrome de Sjögren, uma doença autoimune que afeta as glândulas que produzem lágrimas e saliva.

Ainda assim, a mulher regressou duas semanas depois com falta de ar progressiva e foi internada no hospital depois de um raio-X ter revelado sinais de pneumonia.

No dia seguinte, a paciente teve parada cardíaca devido aos baixos níveis de oxigênio, o que se acreditava ser devido ao fato de ela não conseguir tossir muco no trato respiratório. O muco foi aspirado e a mulher ainda foi sedada e entubada com tubo respiratório.

Durante um exame neurológico, as pupilas da mulher estavam dilatadas, fixas e com formato levemente deformado. Ela também apresentava perda de tônus ​​muscular e fraqueza nos braços e pernas, além de ausência de reflexos.

Juntos, esses sintomas levaram os médicos a suspeitar de LEMS, apesar do fato de os testes da função elétrica nervosa e muscular não atenderem aos critérios diagnósticos.

A mulher foi tratada com Firdapse oral diário (amifampridina), uma terapia LEMS aprovada, bem como terapia de reposição de imunoglobulina intravenosa, uma abordagem para ajudar a redefinir as respostas imunológicas em pessoas com doenças autoimunes.